Biopsia del punzone per la raccolta del tessuto grasso nell’amiloidosi: è ora di interrompere l’aspirazione dell’ago?

Sir, l’amiloidosi è un gruppo eterogeneo di malattie che condividono la deposizione di fibrille amiloidi in organi e tessuti, con la stessa caratteristica struttura secondaria cross-β-sheet, indipendente dalla loro struttura primaria proteica. Più di 30 proteine autologhe non correlate possono produrre amiloidosi sistemiche, localizzate o sistemiche. Le varie forme differiscono nella patogenesi e nella prognosi, ma di solito mostrano manifestazioni cliniche sovrapposte, rendendo molto difficile la loro differenziazione su basi cliniche. La tipizzazione precisa dell’amiloide è cruciale per un trattamento adeguato dei pazienti perché le varie forme richiedono approcci diversi, che possono variare dal trapianto autologo di cellule staminali nell’amiloidosi a catena leggera amiloide (AL) al trapianto di fegato nell’amiloidosi transtiretina. La diagnosi e la classificazione si basano sulla dimostrazione istologica dei depositi di amiloide e sulla caratterizzazione del precursore amiloide .

La biopsia rettale è stata tradizionalmente il metodo raccomandato di screening per l’amiloidosi. Tuttavia, dal 1973, l’aspirazione del cuscinetto di grasso addominale con ago sottile ha sostituito la biopsia rettale come il modo più semplice, veloce e più accettabile per schermare l’amiloide, quando si sospetta una forma sistemica, essendo una comoda alternativa alla biopsia dell’organo . Lo striscio di tessuto risultante viene esaminato mediante microscopia a luce polarizzata dopo la colorazione rosso Congo, al fine di rilevare la presenza di amiloide. Il secondo passo è identificare la proteina amiloidogenica, al fine di stabilire inequivocabilmente il tipo di amiloidosi.

La sua sensibilità varia tra il 54% e l ‘ 82%. Può essere fatto in ambulatorio e non richiede alcuna competenza tecnica . Il tessuto adiposo addominale può essere aspirato con un ago da 16 gauge collegato a una siringa da 10 ml . Sebbene sia sicuro e affidabile, l’aspirazione del grasso mediante ago non produce abbastanza tessuto per la valutazione in alcuni casi e la sua bassa sensibilità potrebbe essere correlata al possibile impatto delle dimensioni dell’ago utilizzato per l’aspirazione . Inoltre, vi è la necessità di molteplici aspirazioni (almeno tre) da luoghi diversi, specialmente nei pazienti con una sottile parete addominale.

Smith et al. descritto per la prima volta nel 1986 l’utilità, la semplicità e l’affidabilità dell’utilizzo di una biopsia punch da 3,0 mm per la raccolta di grasso skin plus s.c., necessaria per l’analisi gascromatografica degli acidi grassi. Bogov et al. nel 2008 ha descritto la loro esperienza positiva di s. c. biopsia grassa per diagnosticare l’amiloidosi, fatta dal bisturi e non dal pugno.

Descriviamo un’esperienza a centro singolo di biopsia grassa s.c., eseguita da punch. Tra marzo 2012 e dicembre 2014, abbiamo eseguito 138 biopsie in ambulatorio. Tutti i pazienti (84 femmine e 54 maschi, età media 56,2 anni) hanno richiesto tale procedura diagnostica, al fine di escludere l’amiloidosi secondaria a varie condizioni reumatologiche, tra cui RA, sindrome di Behçet e malattie autoinfiammatorie. Inoltre, l’affidabilità del rilevamento dell’amiloide nei campioni di grasso ottenuti mediante biopsia del punzone è stata valutata rispetto ai campioni di grasso ottenuti da maggio 2010 a marzo 2012 mediante tecnica di aspirazione con ago sottile presso la nostra clinica.

Il sito di biopsia è stato preparato con tre scrub betadine e coperto con un drappo sterile fenestrato. Il derma nel sito bioptico (sulla linea ascellare anteriore destra a livello dell’ombelico) è stato infiltrato con 0,5 ml di lidocaina all ‘ 1% seguita da iniezione di 4 ml negli strati molto superficiali del tessuto adiposo immediatamente sotto la pelle (non più di deep 1 cm di profondità). La biopsia del punzone è stata eseguita utilizzando una lama circolare (3,0 mm di diametro) attaccata a un manico simile a una matita. Lo strumento è stato ruotato verso il basso attraverso l’epidermide e il derma e nel grasso s.c. (Fig. 1 BIS). La biopsia del punzone produce un nucleo cilindrico di tessuto che richiede una manipolazione delicata (di solito con un ago) per prevenire un manufatto di schiacciamento alla valutazione patologica. Il sito bioptico è stato chiuso con una singola sutura assorbibile (Vicryl 3-0). Poiché la chiusura lineare è stata eseguita sul difetto circolare, l’allungamento della pelle prima di eseguire la biopsia del punzone consente al difetto cutaneo rilassato di apparire più ellittico e rende più facile la chiusura. La pelle era tesa perpendicolarmente alle linee di tensione della pelle rilassata, in modo che la ferita ellittica risultante e la chiusura fossero parallele a queste linee di tensione della pelle.

Fig. 1

Punch biopsia (A) e tessuto adiposo prodotto da questa procedura (B)

Scala in (B) in cm.

Fig. 1

Punch biopsia (A) e tessuto adiposo prodotto da questa procedura (B)

Scala in (B) in cm.

Questo metodo modificato non richiede preparazioni, materiali o materiali di consumo speciali. È facilmente eseguito e può essere applicato in tutte le condizioni, compresi i pazienti con disturbi della coagulazione. Generalmente produce solo una cicatrice minima e nessun paziente ha avuto eventi avversi correlati alla biopsia; solo lievi lividi sono stati osservati in pochi pazienti. Non abbiamo osservato alcuna infezione al sito; solo sette pazienti hanno riportato parestesia transitoria locale (<48 h). Il tessuto adiposo ottenuto con la suddetta procedura è significativamente più ricco di volume rispetto al grasso ottenuto mediante aspirazione ad ago (Fig. 1 TER); inoltre, questa procedura di punzone è in grado di fornire una quantità di tessuto grasso istologicamente ben conservato. Tutti i campioni ottenuti mediante biopsia punch (n = 138) erano adatti per la valutazione patologica, rispetto a 74 dei 96 campioni (78%) ottenuti mediante aspirazione con ago sottile. In conclusione, la biopsia del punzone potrebbe rappresentare una procedura rapida, economica e semplice per la raccolta del grasso per l’identificazione dei depositi di amiloide.

Reumatologia messaggio chiave

  • La biopsia del punzone potrebbe rappresentare una procedura semplice ed affidabile per la raccolta del tessuto grasso per l’identificazione dei depositi dell’amiloide.

Finanziamento: Nessun finanziamento specifico è stato ricevuto da organismi di finanziamento nei settori pubblico, commerciale o senza scopo di lucro per svolgere il lavoro descritto in questo manoscritto.

Dichiarazione di divulgazione: Gli autori non hanno dichiarato conflitti di interesse.

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Sir, l’amiloidosi è un gruppo eterogeneo di malattie che condividono la deposizione di fibrille amiloidi in organi e tessuti, con la stessa caratteristica struttura secondaria cross-β-sheet, indipendente dalla loro struttura primaria proteica. Più di 30 proteine autologhe non correlate possono produrre amiloidosi sistemiche, localizzate o sistemiche. Le varie forme differiscono nella patogenesi e nella prognosi,…

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